TESXF

Receptores estrogénicos beta (ER-) como diana terapéutica para la mejora del rendimiento cognitivo en el síndrome X Frágil

Este estudio pretende desarrollar una terapia utilizando la epigalocatequina galato (EGCG) para mejorar el rendimiento cognitivo en el síndrome del X frágil (SXF), trastorno hereditario que ocasiona retraso mental. El SXF en una de las primeras causas hereditaria de retraso mental, la segunda en frecuencia después del síndrome de Down. Se trata esencialmente de una enfermedad huérfana de tratamiento, en la que los pacientes son tratados sintomáticamente con psicofármacos y terapias conductuales.

La epigalocatequina galato (EGCG), un antioxidante natural del té verde, tiene como dianas terapéuticas señales intracelulares centrales de transducción alteradas en el SXF estrechamente relacionadas con plasticidad sináptica y las alteraciones cognitivas de los pacientes. Así la EGCG es un inhibidor ATP-competitivo de PI3K, mTOR y ERK ¹⁄₂.

Se propone realizar un ensayo clínico exploratorio en pacientes del SXF (n=40), doble ciego, randomizado y controlado con placebo. Tratamientos: EGCG (en forma de extracto de té verde) y placebo. Durante tres meses serán tratados con el tratamiento asignado. Al cabo de tres meses, se interrumpirá el tratamiento y se realizará un seguimiento de los pacientes tres meses adicionales para evaluar la reversibilidad de los efectos. Evaluaciones: basal, durante el tratamiento (1er y 3er mes) y al final del período de interrupción del mismo. Variables primarias: neurofisiológicas (prepulso inhibitorio del reflejo de la respuesta de sobresalto), cuestionarios de rendimiento cognitivo, sintomatología y funcionalidad. Variables secundarias: biomarcadores de eficacia, seguridad y cumplimiento terapéutico.

El presente proyecto clínico surge de una aproximación traslacional de modelos animales a estudios en humanos en que colaboran el IMIM-Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas, la Universidad Pompeu Fabra (CEXS-UPF) y Centro de Regulación Genómica. Esta interacción entre científicos de tres centros de investigación es una garantía para una aproximación multidisciplinar a las enfermedades raras que provocan una discapacidad intelectual en los pacientes. El programa de investigación de estos tres centros no se limita tan solo al SXF, sino que el presente proyecto se enmarca en uno mucho más ambicioso del abordaje terapéutico de las discapacidades intelectuales.

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